Фенилкетонурия – заболевание наследственного характера, связано с нарушением метаболизма аминокислот. Болезнь сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов и приводит к поражению центральной нервной системы (далее ЦНС). Частота выявления заболевания выше у девочек.
Основой фенилкетонурии является дефицит фермента фенилаланин, отвечающего за превращение фенилаланина в тирозин, что способствует накоплению в организме больного большого количества фенилаланина и его производных (фенилуксусной, фенилпировиноградной, фенилмолочной кислот, фенилацетилглютамина, фенилэтилламина и др.), оказывающих прямое токсическое воздействие на ЦНС и вызывающих нарушения в белковом, липидном и гормональном обменах, обменах катехоламинов и серотонина, а также в транспортировании аминокислот.
Симптомы фенилкетонурии
Дети с этим заболеванием рождаются без видимых признаков болезни. Первые симптомы фенилкетонурии могут проявиться на 2-м месяце жизни виде вялости, апатичности, раздражительности, беспокойства, рвоты. У многих малышей наблюдается быстрая, даже чрезмерная, прибавка в весе, при этом они остаются рыхлыми, вялыми.
Ребенок не реагирует на обращение к нему, перестает узнавать маму, не фиксирует взгляд и не реагирует на яркие раздражители ( игрушки, предметы), не переворачивается на живот, не сидит. После 6-ти месяцев к симптомам фенилкетонурии присоединяются признаки отставания в психическом развитии. Так, приблизительно у 10% больных детей выявляется олигофрения слабой степени, а у 60% — формируется идиотия. Отмечается позднее прорезывание зубов, размера черепа уменьшен, поздно начинает ходить, хотя рост может быть нормальным. Дети имеют характерные позу (стойка с широко расставленными ногами, согнутыми в коленных и тазобедренных суставах, опущенной головой и плечами) и походку (мелкие шаги с покачиваниями). В результате повышенного мышечного тонуса такие дети сидят, поджав под себя ноги (поза портного).
У детей с таким диагнозом часто светлые волосы и кожа, голубые глаза, «мышиный» запах. У некоторых детей с фенилкетонурией встречаются эпилептические припадки, которые проходят с возрастом. Вследствие таких симптомов фенилкетонурии как потливость, дермографизм и акроцианоз (синюшность конечностей) появляется повышенная чувствительность к солнцу и склонность к травмам. Очень часто заболевание осложняется дерматитами, тяжёлой экземой, артериальной гипотонией, запорами.
Диагностика фенилкетонурии
Очень большое значение имеет раннее выявление и постановка диагноза фенилкетонурии во избежание тяжелых последствий. С этой целью новорожденному в возрасте 4-5 дней (и на 7-й день жизни недоношенному ребенку) в условиях роддома делают соответствующий анализ крови. Через час после кормления берется капиллярная кровь и каплю этой крови капают на специальный индикаторный бланк. В случае обнаружения в образце крови повышенного количества фенилаланина (больше 2,2мг%) ребенка и его родителей направляют в медико-генетический центр с целью дообследования и уточнения диагноза.
Лечение фенилкетонурии
Диетотерапия — эффективный метод лечения фенилкетонурии, при чем она должна быть своевременной, то есть с первых дней жизни. Только в этом случае можно предотвратить поражение мозга. Эта диета ограничивает поступление в организм фенилаланина до того минимума, который необходим для роста и развития организма и предусматривает резкое ограничение естественного белка с пищей (исключаются сыр,колбасы, каши из естественных круп, рыба,мясо, бульоны, рыба, яйца, творог, изделия из муки, фасоль, орехи, шоколад). В меню включают фрукты, овощи, крахмальные изделия, жиры, соки при условии строжайшего учета содержания в них фенилаланина. Но питание в таких пределах не является полноценным и достаточным для растущего организма, поэтому в рацион детей включаются специализированные диетические продукты.
Состав этих продуктов подбирается соответственно возрасту: для детей первого года, для детей старше года и детей после 6-8 лет.
Эффективность лечения фенилкетонурии оценивают по критериям умственного и физического развития. Такие дети постоянно наблюдаются участковым педиатром и психоневрологом. Кроме того, проводится контроль за содержанием фенилаланина в сыворотке крови: на первом году жизни — еженедельно в начале лечения и ежемесячно при нормализации показателей; у детей старше года при нормальных показателях – 1раз в 2-3 месяца.
Прогноз в отношении нарушения умственного развития в большинстве случаев зависит от сроков начала лечения фенилкетонурии.
